28 lutego Światowy Dzień Chorób Rzadkich - Fundacja Instytut Rozwoju Regionalnego

Łańcuch DNA w kolorze niebieskim

28 lutego 2022 to dzień, w którym przypominamy o chorobach rzadkich.

Czym się charakteryzują i z jakimi problemami najczęściej borykają się pacjenci?

Choroby rzadkie, czyli jakie?

Choroby rzadkie to schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym.

Występują bardzo rzadko, co oznacza mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Wyróżnia się od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych.

Choroby rzadkie są niezwykle niebezpieczne. W wielu przypadkach prowadzą bowiem do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego a nawet śmierci.

Z jakimi problemami borykają się chorzy na choroby rzadkie?

Osoby chorujące na choroby rzadkie borykają się z całą listą problemów. Do najbardziej uciążliwych należą:

  • trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy,
  • izolacja społeczna,
  • wysokie koszty leczenia,
  • duży upływ czasu między zaobserwowaniem pierwszych objawów a trafieniem do odpowiedniego specjalisty i rozpoczęciem leczenia,
  • ciężki, przewlekły charakter choroby,
  • kosztowna diagnostyka i terapia,
  • nikła wiedza na temat chorób wśród lekarzy i społeczeństwa,
  • trudności z uzyskaniem zgody na refundację terapii,
  • brak lekarstw na niektóre schorzenia,
  • ograniczona dostępność do drogich leków.

Problemem jest również niedostateczna liczba ośrodków, oferujących skoordynowaną opiekę medyczno-terapeutyczną i psychologiczną.

Jakie przykłady chorób rzadkich można wyróżnić?

Do chorób rzadkich zaliczyć można między innymi monogenowe formy cukrzycy, pojawiające się w efekcie mutacji w pojedynczym genie oraz chorobę Gauchera i zespół Pradera-Williego, objawiający się niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, opóźnieniem rozwoju mowy, niedorozwojem narządów płciowych, cukrzycą oraz otyłością.

Poza tym choroby rzadkie to między innymi:

  • mukowiscydoza,
  • choroba Wilsona,
  • niedobory odporności,
  • pląsawica Huntingtona,
  • parapareza spastyczna,
  • ataksja.

Pozytywne zmiany w zakresie leczenia chorób rzadkich

Coraz częstsze występowanie chorób rzadkich to stale rosnący problem wśród wielu społeczeństw. Dlatego też podjęto zdecydowane kroki w sprawie lepszego dostępu do diagnostyki i terapii.

W sierpniu 2021 r. podpisano Narodowy Plan Chorób Rzadkich, zawierający 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021–2023. Na realizację programu przeznaczono ponad 128 mln zł.

Zgodnie z Narodowym Planem Chorób Rzadkich krajowe ośrodki eksperckie mają współpracować z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi. Współpraca międzynarodowych grup ekspertów zakłada też konsultacje pacjentów.

Ponadto od 1 marca 2022 wprowadzona zostanie refundacja trzech nowoczesnych terapii, stosowanych w takich chorobach jak:

  • mukowiscydoza,
  • pierwotna hiperoksaluria typu 1,
  • dystrofia mięśniowa Duchenne’a.

Wróć do początku strony