Od 6 do 8 % populacji cierpi na choroby rzadkie, czyli około 2-3 mln pacjentów. Są to choroby w większości uwarunkowane genetycznie (80%).
Chorujący na choroby rzadkie stykają się z takimi problemami, jak:
trudność rozpoznania i diagnostyki choroby,dyskryminowanie w dostępie do diagnostyki,narażenie na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości,dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej/klinicznej,obniżenie poziomu …