Na SMA, czyli Rdzeniowy Zanik Mięśni, choruje w Polsce około 1000 osób. Sierpień to miesiąc, w którym szczególnie dużo i często mówi się o tym zaburzeniu, aby poszerzyć wiedzę na jego temat.
Z tej okazji przygotowaliśmy krótki przewodnik po SMA.
Przyczyny występowania SMA
Rdzeniowy Zanik Mięśni to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko ze zdiagnozowanym SMA otrzymało po jednej kopii wadliwego genu od obojga rodziców, przy czym prawdopodobieństwo zachorowalności wynosi 25%. Dzieci, które otrzymały uszkodzony gen tylko od jednego z rodziców, są jedynie nosicielami SMA. Zazwyczaj nie mają symptomów choroby.
SMA, czyli neurony a rdzeń kręgowy
W przebiegu SMA zanikają neurony w rdzeniu kręgowym, które odpowiadają za skurcze i rozkurcze mięśni. Na skutek braku dostarczania impulsów nerwowych obserwuje się zanik mięśni szkieletowych. Proces ten finalnie prowadzi do częściowego bądź całkowitego sparaliżowania ciała. Zagrożenie dla życia pacjenta z SMA powoduje przede wszystkim osłabienie mięśni oddechowych, mięśni gardła i przełyku oraz tułowia.
Statystyki
SMA może dotknąć osobę w każdym wieku. W ponad 90% przypadków Rdzeniowy Zanik Mięśni objawia się już w okresie niemowlęcym bądź wczesnodziecięcym. W Polsce występuje z częstotliwością 1 na 5000–7000 urodzeń, co oznacza, że w Polsce tygodniowo rodzi się jedno dziecko, które choruje na SMA.
Klasyfikacja
Do 2017 roku stosowano w diagnozowani choroby klasyczną klasyfikację. Jednak od czasu upowszechnienia leczenia przyczynowego jest ona coraz mniej chętnie stosowana.
Wedle klasycznego podziału wyróżniano:
- SMA typu 1, czyli wczesnoniemowlęcy. Pierwsze objawy osłabienia napięcia mięśniowego zauważalne są już w pierwszych kilku – kilkunastu tygodniach życia, do 6 miesiąca .
- SMA typu 2, inaczej późnoniemowlęcy. Uwidacznia się pomiędzy 6 a 18 miesiącem życia.
- SMA typu 3, „dziecięcy”, bądź „młodzieńczy”. Osoby dotknięte SMA3 są w stanie w miarę samodzielnie żyć, choć w znakomitej większości poruszają się na wózku.
- SMA typu 4 pojawia się dopiero w wieku dorosłym, w okolicy 40-50 roku życia. Zazwyczaj objawem jest wyłącznie niedowład kończyn dolnych.
Leczenie SMA
Niewyobrażalny postęp medycyny w ciągu kilku ostatnich lat spowodował również pojawienie się nowych leków oraz metod terapeutycznych. Pozwalają one to skuteczniej przeciwdziałać symptomom choroby niż lata temu. Dlatego też SMA przestano uważać za chorobę śmiertelną. Obecnie klasyfikuje się ją jako chorobę przewlekłą.
Obecnie w terapii SMA stosuje się trzy leki przyczynowe, których działanie polega na zwiększeniu dostępności białka SMN w organizmie chorego. Podaje się je przez wkłucie do kanału kręgowego dożylnie lub doustnie w formie syropu. Farmakoterapia zawsze idzie w parze z rehabilitacją.
Wielką nadzieją i osiągnieciem jest również wprowadzenie badań genetycznych w kierunku SMA jako przesiewowych, tuż po narodzeniu dziecka. Będą one wykonywane we wszystkich szpitalach w Polsce.
Wiedza o tym, czy dziecko może zachorować w przyszłości na SMA jest dla rodziców kluczowa. Niektóre leki bowiem podaje się dzieciom jeszcze przed wystąpieniem pierwszych symptomów choroby, inne do 2. roku życia, a jeszcze inne powyżej u dzieci, które skończył dwa miesiące.