28 lutego 2022 to dzień, w którym przypominamy o chorobach rzadkich.
Czym się charakteryzują i z jakimi problemami najczęściej borykają się pacjenci?
Choroby rzadkie, czyli jakie?
Choroby rzadkie to schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym.
Występują bardzo rzadko, co oznacza mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nie 350 milionów ludzi. Wyróżnia się od 5 do 8 tysięcy różnych jednostek chorobowych.
Choroby rzadkie są niezwykle niebezpieczne. W wielu przypadkach prowadzą bowiem do trwałego upośledzenia fizycznego i umysłowego a nawet śmierci.
Z jakimi problemami borykają się chorzy na choroby rzadkie?
Osoby chorujące na choroby rzadkie borykają się z całą listą problemów. Do najbardziej uciążliwych należą:
- trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy,
- izolacja społeczna,
- wysokie koszty leczenia,
- duży upływ czasu między zaobserwowaniem pierwszych objawów a trafieniem do odpowiedniego specjalisty i rozpoczęciem leczenia,
- ciężki, przewlekły charakter choroby,
- kosztowna diagnostyka i terapia,
- nikła wiedza na temat chorób wśród lekarzy i społeczeństwa,
- trudności z uzyskaniem zgody na refundację terapii,
- brak lekarstw na niektóre schorzenia,
- ograniczona dostępność do drogich leków.
Problemem jest również niedostateczna liczba ośrodków, oferujących skoordynowaną opiekę medyczno-terapeutyczną i psychologiczną.
Jakie przykłady chorób rzadkich można wyróżnić?
Do chorób rzadkich zaliczyć można między innymi monogenowe formy cukrzycy, pojawiające się w efekcie mutacji w pojedynczym genie oraz chorobę Gauchera i zespół Pradera-Williego, objawiający się niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym, opóźnieniem rozwoju mowy, niedorozwojem narządów płciowych, cukrzycą oraz otyłością.
Poza tym choroby rzadkie to między innymi:
- mukowiscydoza,
- choroba Wilsona,
- niedobory odporności,
- pląsawica Huntingtona,
- parapareza spastyczna,
- ataksja.
Pozytywne zmiany w zakresie leczenia chorób rzadkich
Coraz częstsze występowanie chorób rzadkich to stale rosnący problem wśród wielu społeczeństw. Dlatego też podjęto zdecydowane kroki w sprawie lepszego dostępu do diagnostyki i terapii.
W sierpniu 2021 r. podpisano Narodowy Plan Chorób Rzadkich, zawierający 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021–2023. Na realizację programu przeznaczono ponad 128 mln zł.
Zgodnie z Narodowym Planem Chorób Rzadkich krajowe ośrodki eksperckie mają współpracować z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi. Współpraca międzynarodowych grup ekspertów zakłada też konsultacje pacjentów.
Ponadto od 1 marca 2022 wprowadzona zostanie refundacja trzech nowoczesnych terapii, stosowanych w takich chorobach jak:
- mukowiscydoza,
- pierwotna hiperoksaluria typu 1,
- dystrofia mięśniowa Duchenne’a.