Od 6 do 8 % populacji cierpi na choroby rzadkie, czyli około 2-3 mln pacjentów. Są to choroby w większości uwarunkowane genetycznie (80%).
Chorujący na choroby rzadkie stykają się z takimi problemami, jak:
- trudność rozpoznania i diagnostyki choroby,
- dyskryminowanie w dostępie do diagnostyki,
- narażenie na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości,
- dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej/klinicznej,
- obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi w pandemii,
- brak diagnostyki przesiewowej u noworodków,
- brak instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich,
- brak działań państwa w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Rekomendacje RPO
W związku z powyższymi problemami, Rzecznik Praw Obywatelskich sformułował rekomendacje, mające na celu poprawę sytuacji osób, chorujących na choroby rzadkie.
Wedle zaleceń RPO:
- Zespół ekspertów PT Genetyki Człowieka i Konsultanta Krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej przygotowuje szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące diagnostyki genetycznej poszczególnych chorób rzadkich.
- Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty przez Radę Ministrów i aktualnie wdrażany – za niezbędne należy uznać wdrożenie jego punktów przez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich/ Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie”. Istotne jest przyjęcie tych zapisów, a więc nowelizacja ustawy refundacyjnej.
- Uwzględnienie prac Rady ds. Chorób Rzadkich powołanej 26 maja 2022 r.
- Przyjęcie ustawy o testach genetycznych.
- Ustanowienie nowej specjalizacji „Medyczna genetyka molekularna” dla biotechnologów.
- Ustanowienie nowego zawodu medycznego „doradca genetyczny”.
- Zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0-18 z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej.
- Wdrożenie wszystkich punktów Planu dla Chorób Rzadkich, w tym powołanie ośrodków eksperckich dla określonych chorób rzadkich.
- Powołanie instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich.
- Rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
- Zwiększenie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.